LES SIGNES ET SYMPTÔMES DE LC-FAOD
Les LC-FAOD peuvent être très graves. Les personnes qui reçoivent un diagnostic de LC-FAOD sont à risque de manifester des symptômes graves pouvant mettre la vie en danger.
Habituellement, les symptômes apparaissent quelques heures après la naissance, mais ils peuvent aussi apparaître plus tard dans la vie
NOUVEAU-NÉ
ENFANCE/ADOLESCENCE/
ADOLESCENCE
ÂGE ADULTE
Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang)/dysfonctionnement du foie
Faiblesse musculaire/dégradation musculaire (rhabdomyolyse)
Dommages au muscle cardiaque (cardiomyopathie)
Les symptômes vont et viennent
Ces signes et symptômes aigus ou épisodiques de LC-FAOD apparaissent soudainement; ils surviennent habituellement durant une maladie ou si vous avez sauté un repas, mais ils peuvent aussi survenir spontanément ou de manière imprévisible. Les crises métaboliques aiguës incluent des affections graves, telles que : douleur thoracique†, dommages au muscle cardiaque†, dégradation musculaire, nausées, maux d’estomac, modification de l’appétit ou hypoglycémie.
†Pourrait avoir un impact prolongé.
Ou ils sont continus
Les signes ou symptômes chroniques (persistants ou récidivants) apparaissent et pourraient s’aggraver dans le temps, et sont notamment fatigue, douleur musculaire, crampes musculaires, faiblesse musculaire et pensée brouillée. Ces symptômes sont causés ou aggravés par un jeûne ou une maladie, l’exercice soutenu et le stress physiologique, et pourraient entraîner ceci : perte de tonus musculaire, douleur ou faiblesse musculaire, dommage à la rétine de l’œil*, dommages aux nerfs* ou dysfonctionnement du foie (hépatique).
*S’applique à certains types de LC-FAOD comme les déficits en LCHAD et en TFP. Pour Plus de détails, consultez votre professionnel de la santé.
Les symptômes varient en fonction du type de LC-FAOD
CPT I :
dommages au foie, taux élevé d’ammoniaque, hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques de la naissance à 18 mois.
CACT :
hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques, taux sanguin élevé d’ammoniaque, augmentation du volume du foie, dommages au muscle cardiaque avec ou sans battements irréguliers, respiration laborieuse ou faiblesse musculaire chez les nouveau-nés et les nourrissons; les symptômes sont plus légers lorsqu’ils apparaissent plus tard.
CPT II :
taux élevé d’ammoniaque, hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques, dommages au muscle cardiaque chez les nouveau-nés et les nourrissons; dégradation musculaire récidivante chez les adolescents et les jeunes adultes.
VLCAD :
hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques, taux sanguin élevé d’ammoniaque durant la petite enfance; dégradation musculaire récidivante et myoglobine (une protéine se liant au fer et à l’oxygène) dans l’urine causant des lésions rénales chez les adolescents et les adultes; et dommages au muscle cardiaque à tout âge.
TFP :
hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques (semblable au déficit en LCHAD, mais souvent plus grave), taux sanguin élevé d’ammoniaque durant la petite enfance; dommages graves aux nerfs ou dommages à la rétine à tout âge.
LCHAD :
hypoglycémie avec faible taux de corps cétoniques, taux sanguin élevé d’ammoniaque durant la petite enfance; dégradation musculaire récidivante et myoglobine dans l’urine causant des lésions rénales chez les adolescents et les adultes; dommages aux muscles squelettiques avec ou sans dégradation musculaire récidivante, dommages aux nerfs, dommages à la rétine à tout âge.
Et certains problèmes se manifestent seulement chez les enfants
Les aidants de bébés et de jeunes enfants atteints de LC-FAOD doivent surveiller et connaître les symptômes de crise métabolique, dont : détresse neurologique (somnolence extrême, coma, syndrome de Reye), modification des battements cardiaques, faiblesse musculaire ou modification de l’appétit ou des exigences alimentaires. Gardez un registre et informez votre équipe de soins si vous manifestez ou observez ces signes ou symptômes.
Les LC-FAOD réduisent substantiellement la qualité de vie
Les LC-FAOD perturbent l’état fonctionnel physique, mental, émotionnel et social. Les personnes atteintes sont aux prises avec anxiété et dépression, car elles évitent continuellement les déclencheurs (l’exercice, l’exposition aux maladies virale, le temps froid ou chaud), et craignent la récidive des symptômes ou l’impact prolongé du LC-FAOD. Si vous vous heurtez à ces problèmes, obtenez l’aide et les conseils d’un professionnel de la santé ayant l’expertise dans ce domaine.
Ils se répercutent aussi sur la famille et les aidants
Les LC-FAOD exigent que les familles et les aidants modifient immédiatement leur alimentation et la suivent strictement et ils doivent également surveiller l’activité physique. Les soins aux personnes atteintes de LC-FAOD requièrent parfois de s’engager nuit et jour à rechercher les signes et symptômes de détérioration et/ou de fatigue. La gestion de l’apport calorique, l’évitement du jeûne (y compris durant la nuit) et la surveillance ou l’entretien des sondes d’alimentation entérales peuvent restreindre le temps et la liberté.
