DIAGNOSTIQUER LE LC-FAOD
Le LC-FAOD est très rare; le nombre de diagnostics confirmés au Canada est estimé à seulement 10-15 naissances par année. La prévalence estimée est de 1 sur 100 000 au Canada*.
Les symptômes de LC-FAOD se manifestent habituellement peu après la naissance et durant la petite enfance, quoique certaines personnes dont la maladie évolue lentement reçoivent un diagnostic plus tard dans la vie.
Aujourd’hui, la plupart des personnes atteintes de LC-FAOD reçoivent un diagnostic après le dépistage chez les nouveau-nés.
La confirmation par test génétique serait appropriée chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné en fonction des symptômes cliniques, des résultats de laboratoire ou d’un mélange des deux. Les patients admissibles peuvent recevoir un test génétique sans frais.
Demandez à votre professionnel de la santé de vous parler des tests génétiques disponibles pour confirmer un diagnostic de LC-FAOD.
*Le LC-FAOD est une maladie rare pour laquelle les données épidémiologiques sont limitées; les estimations proviennent donc des données internes et des études de marché d’Ultragenyx.LC-FAOD.
† Un test génétique pourrait être nécessaire peu importe les résultats des autres examens.
Les délais sont des estimations et varient en fonction du laboratoire.
Écoutez cette courte vidéo pour en savoir plus sur les tests génétiques
