FAQ : Trouvez réponse à vos questions
Que sont les troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD)?
Comment un diagnostic de LC-FAOD est-il posé?
Mon médecin saura-t-il ce que sont les LC-FAOD et comment les traiter?
Quel est le risque pour les autres membres de la famille ou les futurs enfants?
Que sont les troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD)?
Les troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne sont des troubles métaboliques héréditaires rares qui empêchent le corps de transformer les acides gras à longue chaîne en énergie durant le métabolisme.
Plus de détails sur les causes des LC-FAOD
Comment un diagnostic de LC-FAOD est-il posé?
La plupart des personnes atteintes de LC-FAOD reçoivent un diagnostic après le dépistage chez les nouveau-nés, toutefois, certaines personnes atteintes de formes plus légères de la maladie reçoivent un diagnostic plus tard durant l’enfance, ou même à l’âge adulte. D’autres tests seraient appropriés chez toutes les personnes pour lesquelles un LC-FAOD est soupçonné en fonction des symptômes cliniques, des résultats de laboratoire ou d’un mélange des deux.
Plus de détails sur le dépistage génétique
Mon enfant a reçu un diagnostic de déficit en (CPT I, CACT, CPT II, VLCAD, TFP, LCHAD). Est-ce la même chose qu’un LC-FAOD?
Les LC-FAOD sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares. Certains types (tels que CPT I, CACT, CPT II, VLCAD, TFP et LCHAD) identifient les enzymes ou les protéines touchées. Tous les LC-FAOD empêchent le corps de transformer les acides gras à longue chaîne en énergie durant le métabolisme.
Trouver une liste des différents types de LC-FAOD
Mon médecin saura-t-il ce que sont les LC-FAOD et comment les traiter?
Les médecins de famille, pédiatres et autres fournisseurs de première ligne jouent un rôle de premier plan dans le dépistage précoce et la prise en charge prolongée des maladies rares. Il est possible que ces médecins ne puissent dispenser les soins complets nécessaires, ils recommanderont alors leurs patients à une équipe spécialisée dans une pratique médicale spécialisée ou une pratique clinique.
Conseils pour des interactions efficaces avec les prestataires de soins
Quel est le risque pour les autres membres de la famille ou les futurs enfants?
Les troubles métaboliques héréditaires, y compris les LC-FAOD, apparaissent lorsque les enfants héritent d’un gène défectueux qui contrôle le métabolisme. Pour qu’une personne hérite d’un LC-FAOD, elle doit recevoir un gène anormal de chaque parent. Si les deux parents sont porteurs d’un gène muté, les chances d’être atteint de LC-FAOD sont de 1 sur 4.
Voir le fonctionnement du patrimoine génétique
Quels conseils donnez-vous aux aidants?
Il faut un engagement significatif pour soigner un enfant ou un adulte atteint de LC-FAOD, et cela comprend de gérer minutieusement son alimentation, de surveiller son niveau d’énergie et de surveiller les signes et symptômes de fatigue. Les soins de soi ont autant d’importance que les soins à la personne atteinte de LC-FAOD.
Prendre soin de soi lorsque l’on s’occupe d’une personne atteinte de LC-FAOD
Comment trouver des ressources éducatives et de l’aide?
Les organisations de défense des patients sont des ressources utiles pour les personnes et les familles touchées par une maladie rare. Ces organisations fournissent de l’aide, et donnent de l’information et de l’éducation et elles vous permettent de rencontrer d’autres personnes qui vivent une expérience semblable et comprennent vos difficultés.
Plus de détails sur la façon de créer un réseau d’entraide
Encore plus d’aide pour vous ici
NOUS OFFRONS D’ABONDANTES RESSOURCES QUI RENSEIGNENT ET CONSEILLENT SUR CE QUE SIGNIFIE QUE D’ÊTRE ATTEINT DE LC-FAOD ET D’AIDER UNE PERSONNE QUI EN EST ATTEINTE. Accès immédiat à des activités, à du contenu téléchargeable, à des organisations d’aide et de défense des patients, et à des cliniques de médecine métabolique.
