Comment les LC-FAOD surviennent -

Woman who typifies a caregiver with a child who typifies a person with LC-FAOD

COMMENT LES LC-FAOD SURVIENNENT-ILS?

LES LC-FAOD SONT HÉRÉDITAIRES

Les enfants héritent de gènes défectueux qui contrôlent le métabolisme. (Le métabolisme est une série de processus chimiques qui surviennent dans une cellule ou un organisme vivant et qui sont nécessaires au maintien de la vie.) Pour hériter du LC-FAOD, il faut que les deux parents soient porteurs. Chaque enfant hérite d’une copie du gène anormal de chaque parent.

À chaque grossesse, les parents ont :

25 % de chance d’avoir un enfant atteint ayant reçu deux copies touchées du gène (gauche)
50 % de chance d’avoir un enfant non atteint qui est porteur (centre)
25 % de chance d’avoir un enfant non atteint ayant reçu deux copies non touchées du gène (droite)

Autosomal recessive disorder inheritance graphic

LES LC-FAOD PERTURBENT LE MÉTABOLISME

Pour mieux comprendre les complications du système métabolique, on peut en comparer le fonctionnement à un objet que vous connaissez très bien : votre téléphone intelligent.

DANS LE MÉTABOLISME NON AFFECTÉ
Le corps a accès à deux sources d’énergie, comme un téléphone intelligent

Le corps peut déployer de l’énergie et/ou jeûner pendant une période prolongée en puisant dans ses réserves pour continuer à alimenter le corps en énergie

ÉNERGIE IMMÉDIATE (ALIMENTATION)

L’énergie immédiate fonctionne comme l’électricité sortant d’une prise de courant murale :

Elle fournit directement de l’électricité à un téléphone intelligent
Elle recharge sa batterie

La consommation de protéines, de glucides et de graisses :

Fournit une source directe d’énergie immédiate
« Charge » la batterie de l’organisme en convertissant ces nutriments, y compris les AGLC, en énergie de réserve

RÉSERVE D’ÉNERGIE (JEÛNE)

La réserve d’énergie fonctionne comme une batterie interne lorsque la source directe d’énergie n’est plus disponible

La réserve contribue à fournir de l’énergie au corps pendant les périodes de jeûne (y compris durant le sommeil) ou de stress physique (maladie ou exercice)

DANS LE CAS
DES LC-FAOD
Le corps a une batterie défectueuse, car il ne peut pas compter sur les AGLC pour l’aider à rester « chargé »

Des symptômes chroniques ou des épisodes aigus peuvent survenir lorsque le corps est incapable de fournir une quantité suffisante d’énergie pour répondre à ses besoins

ÉNERGIE IMMÉDIATE (ALIMENTATION)

Une batterie de téléphone intelligent défectueuse perd sa charge plus rapidement et, par conséquent, doit être branchée plus souvent à une prise de courant murale

La consommation de protéines, de glucides et de graisses :

Fournit une source directe d’énergie immédiate, mais le fait de ne pas pouvoir utiliser les AGLC entraîne une baisse du niveau d’énergie
Peut « charger » la batterie de le corps (énergie de réserve), mais le corps ne peut pas utiliser les AGLC stockés comme source d’énergie

RÉSERVE D’ÉNERGIE (JEÛNE)

Lorsque sa batterie n’est pas complètement rechargée, un téléphone intelligent perdra sa charge plus rapidement qu’à la normale lorsqu’il n’est pas branché à une source directe d’électricité

Puisque la batterie de l’organisme (énergie de réserve) ne peut pas utiliser les AGLC pour rester pleinement chargée, il est possible que le corps n’ait pas suffisamment d’énergie pendant les périodes prolongées de jeûne ou de stress physique

Avez-vous d’autres questions sur le LC-FAOD?

Mon médecin saura-t-il ce que sont les LC-FAOD et comment les traiter? Quel est le risque pour les autres membres de la famille ou les futurs enfants? Trouvez les réponses à ces questions et à beaucoup d’autres dans la section Foire aux questions.